সারাক্ষণ ডেস্ক

মাত্র একটি রক্ত পরীক্ষা বা গালের সোয়াবের মাধ্যমে, আগামী তিন বছরে প্রায় ৪০,০০০ বিবাহিত দম্পতি বিনামূল্যে জানতে পারবেন যে তারা বিরল জেনেটিক ব্যাধি নিয়ে সন্তানের জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে আছেন কিনা।এই স্বেচ্ছামূলক পরীক্ষামূলক স্ক্রিনিং প্রোগ্রামটি এখন ২০২৭ সাল পর্যন্ত উপযুক্ত দম্পতিদের জন্য কেকে ওমেন’স অ্যান্ড চিলড্রেন’স হাসপাতালে (কেকে এইচ) উপলব্ধ রয়েছে, এবং আশা করা হচ্ছে যে এটি ভবিষ্যতে অন্যান্য সরকারি হাসপাতালে প্রসারিত হবে।

টেমাসেক ফাউন্ডেশনের ১১ মিলিয়ন ডলার অনুদানে পরিচালিত প্যারেন্টহুড জেনেটিক ডিজিজ ক্যারিয়ার টেস্ট, বা প্রেডিক্ট, এশীয়দের জন্য প্রাসঙ্গিক ৮০টি গুরুতর রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি পরীক্ষা করবে। এই ব্যাধিগুলি স্বল্পায়ু এবং গুরুতর মানসিক বা শারীরিক প্রতিবন্ধকতার কারণ হবে, যা স্থানীয়ভাবে প্রতি ১,০০০ জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে।

এর মধ্যে একটি হলো স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফি, যা প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা এবং পক্ষাঘাত সৃষ্টি করে। ২০২৩ সাল পর্যন্ত, সিঙ্গাপুরে প্রায় ৫০ জন এই রোগে আক্রান্ত হয়েছে, এবং প্রতি রোগীর চিকিৎসা খরচ প্রতি বছর প্রায় ৮,০০,০০০ ডলারে পৌঁছাতে পারে।

১৭ সেপ্টেম্বর কেকে এইচ-এ একটি ব্রিফিংয়ে, কেকে এইচ-এর জেনেটিক্স সার্ভিসের সিনিয়র কনসালট্যান্ট অ্যাসোসিয়েট প্রফেসর সাউম্য জামুয়ার বলেন, বেশিরভাগ বাণিজ্যিক স্ক্রিনিং প্যানেলগুলি পশ্চিমা ডেটার উপর ভিত্তি করে তৈরি, যা সিঙ্গাপুরের জনসংখ্যার জন্য আদর্শ নয়।

গবেষণায় দেখা গেছে যে বেশিরভাগ জেনেটিক টেস্ট প্যানেল এশিয়ানদের মধ্যে ২৫ শতাংশেরও বেশি গুরুতর রিসেসিভ ব্যাধি সনাক্ত করতে ব্যর্থ হয়।

কেকে এইচ টেমাসেক ফাউন্ডেশন এবং এ*স্টারের ডায়াগনস্টিক্স ডেভেলপমেন্ট হাবের সাথে কাজ করে সিঙ্গাপুরের জন্য একটি কাস্টমাইজড জেনেটিক টেস্ট প্যানেল ডিজাইন করেছে, যার ফলে একটি স্ক্রিনিং প্যানেল তৈরি হয়েছে যা বর্তমানে কোনও বাণিজ্যিক প্যানেলে অন্তর্ভুক্ত নয় এমন ২০টি রোগ কভার করে, বলেন প্রফেসর জামুয়ার।

এর একটি উদাহরণ হলো শভাচম্যান-ডায়মন্ড সিন্ড্রোম, যার আনুমানিক ঘটনার হার ৭৬,০০০ জনে একজন এবং যা অস্থিমজ্জা ব্যর্থতার দিকে নিয়ে যায়।

প্রেডিক্ট স্ক্রিনিংটি গর্ভধারণের আগে বা সময়ে পরিচালিত হতে পারে এবং দম্পতিদের কেকে এইচ-এ প্রসূতি পরিদর্শনের সময় প্রোগ্রামের জন্য রেফার করা হতে পারে। স্ক্রিনিং-এর জন্য যোগ্য হওয়ার জন্য অন্তত একজন অংশীদারকে সিঙ্গাপুরের নাগরিক বা স্থায়ী বাসিন্দা হতে হবে।

বর্তমানে, ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং থ্যালাসেমিয়া-এর মতো ব্যাধিগুলির জন্য পরিচালিত হয়, যা এমন একটি অবস্থা যেখানে আক্রান্ত ব্যক্তি স্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন তৈরি করতে সক্ষম হয় না এবং প্রতি মাসে রক্ত সঞ্চালনের প্রয়োজন হয়। ১৯৯২ সাল থেকে সমস্ত গর্ভাবস্থায় অফার করা ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং এই ব্যাধির ঘটনার হার ৯০ শতাংশের বেশি কমিয়েছে।

প্রসব-পূর্ব স্ক্রিনিং – গর্ভাবস্থায় – ডাউন সিন্ড্রোমের মতো সাধারণ ক্রোমোজোমাল ব্যাধি এবং কিছু নির্দিষ্ট পারিবারিক ইতিহাসসহ উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ গর্ভাবস্থার জন্যও বিস্তৃত হয়েছে।

কেকে এইচ এবং সিংহেলথ ডিউক-এনইউএস মাতৃ ও শিশু স্বাস্থ্য গবেষণা ইনস্টিটিউট বলেছে, সিঙ্গাপুরে প্রতি বছর জন্ম নেওয়া ১০০ জন শিশুর মধ্যে তিনজন বিরল রোগ বা জন্মগত ত্রুটিতে আক্রান্ত হয়। প্রেডিক্ট-এর আগে, বিরল রোগ সনাক্ত করার জন্য কোনও সংগঠিত স্ক্রিনিং প্রোগ্রাম ছিল না।

প্রফেসর জামুয়ার বলেন, রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধির স্ক্রিনিং গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি এমন পরিস্থিতি এড়াতে সাহায্য করতে পারে যেখানে বাবা-মা একটি প্রভাবিত সন্তানের জন্মের পরই ঝুঁকি সম্পর্কে জানতে পারেন।

রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধির ক্ষেত্রে, একটি শিশু দুটি অস্বাভাবিক রিসেসিভ জিনের অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাবে – প্রতিটি বাবা-মা থেকে একটি করে। খুব প্রায়ই, অস্বাভাবিক রিসেসিভ জিন বহনকারী বাবা-মা, যাদের ক্যারিয়ার বলা হয়, জানতেও পারে না যে তাদের এই ধরনের জেনেটিক বৈশিষ্ট্য আছে কারণ তাদের কোনও উপসর্গ নেই।

প্রফেসর জামুয়ার বলেন, “এই ব্যাধির স্ক্রিনিং, যার সবগুলিরই প্রাথমিক শৈশবে সূচনা ঘটে এবং একটি শিশুর জীবনকাল এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতাকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে, ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিদের পরামর্শ প্রদান সহ অন্তর্ভুক্ত, যাতে তারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি ব্যাধি তাদের সন্তানের মধ্যে পাস হওয়ার সম্ভাব্য ঝুঁকি সম্পর্কে আরও ভালোভাবে বুঝতে পারে এবং পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কে সচেতন সিদ্ধান্ত নিতে পারে।”

মোট ৯৯.৬ শতাংশ দম্পতির ঝুঁকি কম বলে আশা করা হচ্ছে, যাদের বিরল জেনেটিক অবস্থার সঙ্গে শিশু জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি নেই।

শুধু ০.৪ শতাংশ উচ্চ ঝুঁকিতে থাকবে বলে আশা করা হচ্ছে, কারণ তারা ক্যারিয়ার দম্পতি, যেখানে উভয় ব্যক্তি একই জেনেটিক ব্যাধির জন্য রিসেসিভ জিন বহন করে। উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিরা একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি সহ সন্তানের জন্ম দেওয়ার ২৫ শতাংশ সম্ভাবনা রাখে।

প্রফেসর জামুয়ার বলেন, “এই প্রোগ্রামের মাধ্যমে, আমরা ১৬০টি দম্পতিকে সনাক্ত করতে আশা করছি যারা বৃদ্ধি ঝুঁকিতে আছে এবং ৪০টি শিশুকে সনাক্ত করব যাদের এই গুরুতর জেনেটিক রোগগুলির একটি দ্বারা প্রভাবিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।”

তিনি আরও বলেন, “এটি দম্পতিদের তথ্য দিয়ে ক্ষমতায়নের বিষয়। এটি একটি পছন্দ, এবং (স্ক্রিনিং) বাধ্যতামূলক নয়। যারা জানতে চায় তাদের ঝুঁকি বুঝতে সুযোগ দেওয়া হচ্ছে।

“যদি কোনও দম্পতির মনে হয় যে, তাদের দৃষ্টিকোণ থেকে, এটি এমন কিছু নয় যা তারা বিশ্বাস করে,আমরা তাদের পরীক্ষাটি নিতে বাধ্য করব না।”

প্রোগ্রামের অধীনে উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিদের স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলগুলি বুঝতে সাহায্য করার জন্য জেনেটিক কাউন্সেলরদের দ্বারা সমর্থিত করা হবে এবং তাদের পরিবারের জন্য প্রয়োজনীয় বিভিন্ন বিকল্প সম্পর্কে সচেতন সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করা হবে, যার মধ্যে দত্তক গ্রহণ থেকে শুরু করে স্পার্ম বা ডিম দাতা ব্যবহার করার সুযোগও অন্তর্ভুক্ত।

যদি দম্পতিরা ইন-ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের মাধ্যমে গর্ভধারণ করতে চান, তবে তারা নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তনগুলির জন্য তাদের ভ্রূণগুলি ইমপ্লান্টেশনের আগে স্ক্রিন করতে পারেন, যার নাম প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক টেস্টিং।

যদি গর্ভধারণের সময় উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিদের সনাক্ত করা হয়, তবে তারা তাদের সন্তানের প্রভাবিত হওয়া কিনা তা দেখতে প্রসব-পূর্ব পরীক্ষা করতে পারেন। এই আক্রমণাত্মক পরীক্ষা কিছু প্লাসেন্টাল কোষ বা অ্যামনিওটিক তরল একটি সূঁচের মাধ্যমে সরানো জড়িত।

কিছু দম্পতি হয়তো তাদের শিশু বিরল জেনেটিক অবস্থায় আক্রান্ত হলেও গর্ভাবস্থা বজায় রাখার সিদ্ধান্ত নেবে এবং তাই প্রসব-পূর্ব পরীক্ষাটি বাতিল করতে পারে, প্রফেসর জামুয়ার বলেন।

প্রসব-পূর্ব পরীক্ষার মাধ্যমে যাদের শিশু বিরল জেনেটিক অবস্থায় আক্রান্ত বলে নিশ্চিত হয়েছে, তাদের জন্য সহায়তা পাওয়া যাবে, কেকে এইচ-এর প্রসব-পূর্ব ডায়াগনস্টিক সেন্টারের সিনিয়র প্রিন্সিপাল

জেনেটিক কাউন্সেলর ক্রিস্টিনা চোই বলেন।

“কিছু মানুষ গর্ভাবস্থা বন্ধ করার সিদ্ধান্ত নেয় কারণ তারা মনে করে তারা একটি বিশেষ চাহিদাসম্পন্ন শিশুর যত্ন নিতে প্রস্তুত নয়। এমন দম্পতিরাও আছে যারা যে কোনও পরিস্থিতিতে গর্ভাবস্থা বজায় রাখবে… শিশুর জন্মের পরে, আমরা ডাক্তারের মাধ্যমে শিশুর যত্ন এবং তাৎক্ষণিক চিকিৎসা ব্যবস্থা নিশ্চিত করি,” বলেন মিস চোই।

তিনি আরও বলেন, “আমি দেখেছি দম্পতিরা একটি অত্যন্ত আকাঙ্ক্ষিত গর্ভাবস্থা বন্ধ করেছে। আমি দেখেছি দম্পতিরা গর্ভাবস্থার সাথে এগিয়ে গেছে, যদিও এটি জন্মগত ত্রুটি বা জেনেটিক অবস্থার কারণে গুরুতরভাবে প্রভাবিত হয়েছে। যেকোনোভাবেই সিদ্ধান্ত নেওয়া কঠিন এবং কোনও সিদ্ধান্ত হালকাভাবে নেওয়া হয় না।

“কেকে এইচ-এ, আমাদের একটি বড় টিম আছে যারা প্রসূতি বিশেষজ্ঞ, মেডিকেল সোশ্যাল ওয়ার্কার এবং মনোবিজ্ঞানীদের সমন্বয়ে গঠিত, যারা এই দম্পতিদের শারীরিক, মানসিক এবং আবেগগতভাবে যত্ন নেওয়ার জন্য সমন্বিত সহায়তা প্রদান করে।”

টেমাসেক ফাউন্ডেশনের প্রধান, স্বাস্থ্য ও কল্যাণ প্রধান, মিস্টার কি কির্ক চুয়েন বলেন, “এটি তাদের জন্য সিদ্ধান্ত নেওয়ার বিষয় নয়, বরং তাদের আরও বিকল্প দেওয়ার বিষয় – এমন পছন্দ যা তাদের পরিবার এবং সন্তানের জন্য তাদের মূল্যবোধ এবং আশার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ ভবিষ্যতের জন্য পরিকল্পনা করতে ক্ষমতায়ন করে।”

পরীক্ষামূলক প্রকল্পের উপর ভিত্তি করে, কেকে এইচ ২০২৭ সালের মধ্যে কীভাবে প্রোগ্রামটি বাড়ানো যায় তা মূল্যায়ন করবে। যে দম্পতিরা আগ্রহী তারা carrierscreening@singhealth.com.sg-এ ইমেল করতে পারেন, অথবা হোয়াটসঅ্যাপে যোগাযোগ করতে পারেন ৬৩৯৪-৩৯৯৮ নম্বরে।কেকে এইচ পরীক্ষা ধাপে ধাপে অফার করবে, প্রথমে যেসব দম্পতি পরিবার শুরু করতে ইচ্ছুক তাদের জন্য, তারপর গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ের দম্পতিদের জন্য।