সারাক্ষন ডেস্ক

২০১৯ সালে, গবেষকরা একটি অস্বাভাবিক ব্যক্তির আবিষ্কারের ঘোষণা দিয়েছিলেন — একজন কলম্বিয়ান মহিলা যিনি তার জিনে একটি টাইম বোম বহন করেছিলেন যা তার ৪০-এর দশকে একটি আক্রমণাত্মক, প্রাথমিক আলঝেইমারের রোগ হওয়া উচিত ছিল। কিন্তু তিন দশক ধরে, বোমাটি বিস্ফোরিত হয়নি। বিজ্ঞানীরা তার ডিএনএ অধ্যয়ন করেন এবং তার মস্তিষ্ক স্ক্যান করেন, শেষ পর্যন্ত তার সুরক্ষাকে APOE জিনের একটি বিরল সংস্করণে ট্রেস করেন, যাকে ক্রাইস্টচার্চ ভ্যারিয়েন্ট বলা হয়। তার দুটি কপি ছিল। আলিরিয়া রোসা পিয়েদ্রাহিতা ডি ভিলেগাসের গল্প, যিনি শেষ পর্যন্ত ৭০ এর দশকে ডিমেনশিয়া বিকাশ করেছিলেন এবং ৭৭ বছর বয়সে ক্যান্সারে মারা গিয়েছিলেন, লক্ষ লক্ষ লোকের জন্য অনুপ্রেরণা দিয়েছেন। কিন্তু তিনি ছিলেন মাত্র একজন রোগী। এটি একটি চিন্তাজনক সন্দেহ রেখেছিল: এই ঘটনা কি আলঝেইমারের প্রতিরোধের একটি নতুন উপায়ের চাবিকাঠি ধারণ করতে পারে? অথবা তিনি কি একটি একক ঘটনা ছিলেন? 

নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিন-এ প্রকাশিত একটি গবেষণায়, গবেষকরা জানিয়েছেন যে একই সম্প্রসারিত কলম্বিয়ান পরিবারের ২৭ জন সদস্য আলঝেইমারের জন্য জিনগত ঝুঁকি বহন করেন, ক্রাইস্টচার্চের একটি একক কপির সাথে। এই অনন্য গ্রুপে কগনিটিভ পতন প্রায় পাঁচ বছর বিলম্বিত হয়েছিল — ইঙ্গিত দেয় যে একটি ওষুধ যা জিনকে অনুকরণ করে তার একই রকম প্রভাব থাকতে পারে। “আমাদের মেডিসিনে শেখানো হয় যে, সর্তক থাকতে হবে যে, একটি একক রোগী থেকে খুব বেশি উপসংহার বা শেষদিকটা টানতে পারেনা,” এমন মত প্রকাশ করেছেন, ম্যাস আই অ্যান্ড ইয়ার ইন বোস্টনের একজন সহযোগী বিজ্ঞানী এবং গবেষণার সহ-লেখক জোসেফ এফ. আর্বোলেদা-ভেলাসকেজ।

তাছাড়া”হয়তো এটি  এমন কিছু সম্পর্কিত ছিল যা তিনি খেয়েছিলেন বা খাননি। হয়তো এটি বাড়ির জলের সাথে সম্পর্কিত কিছুও হতে পারে। ২৭ জন লোক খুঁজে পাওয়ার ধারণাটি — কেউ কেউ শহরে বাস করতেন, কেউ কেউ গ্রামীণ এলাকায় বাস করতেন — আমাদের আবিষ্কারের প্রতি আস্থা বৃদ্ধি করে — এবং ফলাফলগুলি পুনরুত্পাদনযোগ্য দেখায়।”

সুরক্ষার একটি নিম্ন ডোজ থেকে একটি মূল অন্তর্দৃষ্টি ফ্রান্সিসকো লোপেরা, কলম্বিয়ার মেডেলিনে অ্যান্টিওকিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন নিউরোলজিস্ট, চার দশক আগে একটি আক্রমণাত্মক, বংশগত আলঝেইমারের ফর্মে ভোগা রোগীদের যত্ন নেওয়া শুরু করেছিলেন। লোকেরা তাদের মধ্যবয়সে ছিল যখন কগনিটিভ ইমপেয়ারমেন্ট শুরু হয়েছিল। ৫০ বছর বয়সের আগে পূর্ণাঙ্গ ডিমেনশিয়া বিকশিত হয়েছিল। রোগীরা ৬০ এর দশকে মারা যান। গবেষকরা রোগটিকে প্রিসেনিলিন ১ জিনের মিউটেশনে ট্রেস করেছেন, যা এখন একটি সম্প্রসারিত পরিবারের প্রায় ১২০০ জন লোক বহন করেন বলে জানা যায়।

পিয়েদ্রাহিতা ডি ভিলেগাস বিজ্ঞানীদের দেখিয়েছিলেন যে এই মর্মান্তিক জিনগত নিয়তি প্রতিহত করা সম্ভব ছিল। কিন্তু একটি ব্যতিক্রমী রোগীকে বিস্তৃত চিকিৎসা অন্তর্দৃষ্টিতে পরিণত করার জন্য, বিজ্ঞানীদের নিশ্চিতকরণের প্রয়োজন যে জিনটি উপকারী প্রভাব তৈরি করছে — এবং অন্যান্য লোকদের মধ্যেও একই কাজ করতে পারে। লোকেরা দুটি কপি APOE জিন বহন করে, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি করে উত্তরাধিকারসূত্রে পায়। দুটি কপি ক্রাইস্টচার্চ সংস্করণ থাকা, যেমন পিয়েদ্রাহিতা ডি ভিলেগাস করেছিলেন, “বিরল, অত্যন্ত বিরল,” বলেছেন ইয়াকিল টি. কুইরোজ, ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হাসপাতালের একজন ক্লিনিকাল নিউরোপসাইকোলজিস্ট। তাই তারা মাত্র একটি সহ লোকেদের সন্ধান শুরু করেছিল। একজন ব্যক্তি যিনি আলঝেইমারের ঝুঁকি মিউটেশন এবং একটি কপি ক্রাইস্টচার্চ বহন করেন তিনি একটি প্রাথমিক ক্লু প্রদান করেছিলেন।

৫১ বছর বয়সে মাইল্ড কগনিটিভ ইমপেয়ারমেন্ট নির্ণয়ের সময় মস্তিষ্কের ইমেজিং প্রকাশ করেছিল যে তার মস্তিষ্কে বিটা-অ্যামাইলয়েড প্রোটিনের প্লাকের উচ্চ স্তর ছিল, যা আলঝেইমারের একটি লক্ষণ। কিন্তু অবাক করা বিষয় হল, তার একটি ভিন্ন আলঝেইমার-সম্পর্কিত প্রোটিন, যাকে টাউ বলা হয়, এর সীমিত জট ছিল এবং তিনি ৫৪ বছর বয়সে মৃদু ডিমেনশিয়া বিকাশ করেছিলেন, যা প্রত্যাশিত সময়ের চেয়ে অনেক পরে। “

এটি একটি সংকেত ছিল যে একটি কপি সুরক্ষামূলক হতে পারে,” কুইরোজ বলেছিলেন। দলটি এই জিনগত মেকআপ সহ আরও ২৬ জন লোক খুঁজে পেয়েছে। সমস্ত রোগী কগনিটিভ ইমপেয়ারমেন্ট বিকাশ করেনি, তবে যারা করেছেন তাদের মধ্যে লক্ষণগুলি বিলম্বিত হয়েছে, ক্রাইস্টচার্চ ছাড়াই যারা তাদের তুলনায় পাঁচ বছর পরে শুরু হয়েছিল। ডিমেনশিয়াও চার বছর বিলম্বিত হয়েছিল। একটি একক কপি ক্রাইস্টচার্চ সুরক্ষার একটি ডিগ্রি প্রদান করে এই আবিষ্কারটি বিজ্ঞানীদের জন্য একটি আশাব্যঞ্জক ক্লু যারা থেরাপি বিকাশ করার চেষ্টা করছেন। যদি দুটি কপি প্রয়োজন হয়, একটি নতুন ড্রাগের জন্য বারটি অসম্ভবভাবে উচ্চ হতে পারে — এটির কোনও সুবিধা পাওয়ার জন্য এটি অত্যন্ত কার্যকর হতে হবে। কিন্তু জিনের একটি নিম্ন ডোজ রোগের সূত্রপাত থেকে রক্ষা করে তা দেখা একটি ভাল লক্ষণ। এটি পরামর্শ দেয় যে ক্রাইস্টচার্চ জিনের ক্রিয়াকলাপকে আংশিকভাবে অনুকরণ করাও কার্যকর হতে পারে।

“আমি মনে করি এটি একটি সত্যিই গুরুত্বপূর্ণ অধ্যয়ন, এবং ফলাফলটি খুব অর্থবহ,” বলেছেন ইয়াডং হুয়াং, সান ফ্রান্সিসকোতে অবস্থিত একটি স্বাধীন বায়োমেডিকেল গবেষণা সংস্থা গ্ল্যাডস্টোন ইনস্টিটিউটের ট্রান্সলেশনাল অগ্রগতির কেন্দ্রের পরিচালক। হুয়াং এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, তবে তার ল্যাব গত বছর দেখিয়েছিল যে ক্রাইস্টচার্চ মিউটেশনের আলঝেইমারের রোগ বিকাশের জন্য ঝুঁকিপূর্ণ মাউস এবং একটি ডিশে মানব মস্তিষ্কের কোষে উপকারিতা রয়েছে। তবুও, তিনি উল্লেখ করেছেন যে এখন পর্যন্ত জ্ঞানের একটি গুরুত্বপূর্ণ ফাঁক ছিল — এটি বাস্তব জগতে মানবদের উপর কী প্রভাব ফেলে। বিরল রোগীরা নতুন চিকিত্সার পথ দেখান বছরের পর বছর ধরে, আলঝেইমারের গবেষণা মস্তিষ্কে জমে থাকা আঠালো অ্যামাইলয়েড প্লাক পরিষ্কার করার দিকে মনোনিবেশ করেছে। কয়েকটি থেরাপি সফলতা দেখিয়েছে, তবে সেগুলি কোনও চিকিৎসা থেকে অনেক দূরে।

নতুন গবেষণাটি একটি ভিন্ন জৈবিক লক্ষ্য: APOE জিনের বিরল ক্রাইস্টচার্চ সংস্করণ অনুকরণকারী ওষুধের প্রতিশ্রুতি দেখায়। যুক্তরাজ্যের ডিমেনশিয়া রিসার্চ ইনস্টিটিউটের ইউনিভার্সিটি কলেজ লন্ডনের একজন নিউরোজেনেটিসিস্ট জন হার্ডি বলেছেন যে ওষুধ কোম্পানিগুলি ঐতিহ্যগতভাবে APOE সম্পর্কে কম আগ্রহী ছিল কারণ এটি একটি কঠিন লক্ষ্য, তবে এটি পরিবর্তিত হচ্ছে। “আগ্রহ বাড়ছে, এবং এই আবিষ্কার এর অংশ,” হার্ডি একটি ইমেলে লিখেছেন। পরবর্তী ধাপে, গবেষকরা একটি পরীক্ষামূলক অ্যান্টিবডি ড্রাগ তৈরি করেছেন যা ক্রাইস্টচার্চ অনুকরণ করে। যখন এটি ইঁদুরদের দেওয়া হয়েছিল যেগুলি জেনেটিকভাবে আলঝেইমারের বৈশিষ্ট্যগুলি বিকাশ করার জন্য পরিবর্তিত হয়েছিল, তারা দেখতে পেয়েছিল যে ওষুধটি টাউ জটিলতার বৃদ্ধি হ্রাস করেছে — এই লক্ষণটি প্রকাশ করে যে তারা সঠিক পথে রয়েছে।